Pazienti

La leucemia mieloide acuta (Acute Myeloid Leukemia – AML) è un tipo di tumore che colpisce le cellule del sangue immature. Queste cellule anomale si moltiplicano rapidamente, si accumulano nel midollo osseo e alterano la normale produzione di cellule del sangue sane. Di conseguenza, i pazienti presentano bassi livelli di globuli rossi (che causano affaticamento), una maggiore suscettibilità alle infezioni e una condizione chiamata trombocitopenia, che aumenta il rischio di emorragie. Le infezioni rappresentano la principale causa di morte nelle persone affette da AML, mentre un numero minore di pazienti può andare incontro ad eventi emorragici fatali. La AML è la forma più comune di leucemia acuta negli adulti. Le strategie terapeutiche attuali comprendono la chemioterapia di induzione e di consolidamento e possono includere anche il trapianto allogenico di cellule ematopoietiche.

Mentre la terapia di induzione deve indurre una risposta iniziale, la terapia di consolidamento ha lo scopo di prevenire la progressione o la ricaduta della malattia. Le attuali terapie di consolidamento possono avere effetti collaterali e incidere sulla qualità di vita del paziente. La scelta delle terapie e della loro intensità per un paziente dipende dall’età, dalle comorbidità, dal tipo di AML e da altri fattori. Evidenze recenti suggeriscono che alcuni pazienti affetti da AML con caratteristiche particolari della malattia potrebbero non necessitare dei trattamenti più intensivi attualmente disponibili, come il trapianto allogenico di cellule ematopoietiche. Pertanto, sarebbe utile identificare in anticipo questi pazienti così da poter modulare l’intensità del trattamento in modo personalizzato.

La Leucemia Linfocitica Cronica (Chronic Lymphocytic Leukemia – CLL)/Linfoma Linfocitico a piccoli linfociti (Small Lymphocytic Lymphoma – SLL) è un tipo di tumore del sangue che colpisce le cellule del sistema linfatico. Nella CLL/SLL, una cellula immunitaria subisce una trasformazione in senso neoplastico e inizia a proliferare in modo incontrollato. La CLL/SLL rappresenta la forma più diffusa di leucemia dell’adulto nel mondo occidentale, tipicamente diagnosticata intorno ai 72 anni e e con oltre 41.000 nuovi casi ogni anno in Europa. Al momento della diagnosi, solo una minoranza dei pazienti affetti da CLL richiede un trattamento, ma la necessità di un trattamento può insorgere negli anni successivi. Pertanto, i pazienti affetti da CLL vengono sottoposti a monitoraggio per tutta la vita. Quando la malattia progredisce, ad esempio con l’ingrossamento dei linfonodi, anemia, riduzione delle piastrine o aumento del volume della milza, le attuali linee guida per il trattamento raccomandano terapie mirate con i cosiddetti inibitori di BTK (BTKi), inibitori di BCL2 (BCL2i) e anticorpi monoclonali anti-CD20 (MoAb).

Gli inibitori di BTK agiscono come una chiave in una serratura, bloccando i segnali che favoriscono la crescita delle cellule leucemiche. Gli inibitori d BCL2 agiscono interrompendo l’azione di una proteina che favorisce la sopravvivenza delle cellule leucemiche, rendendo così più facile per l’organismo combattere la malattia. Gli anticorpi monoclonali anti-CD20 agiscono marcando le cellule leucemiche, facilitando il lavoro del sistema immunitario nell’identificarle e attaccarle. Questi farmaci fanno parte dei trattamenti più recenti ed efficaci per la CLL/SLL. Sebbene generalmente sicuri, possono comunque causare eventi avversi significativi, come diarrea, affaticamento, infezioni, sanguinamenti, complicazioni cardiovascolari e altri. Oltre a influenzare negativamente la qualità di vita dei pazienti, rappresentano anche un onere economico per il sistema sanitario.

La CLL/SLL presenta un percorso clinico altamente variabile: alcuni pazienti potrebbero non necessitare mai di un trattamento, mentre altri possono sviluppare una forma aggressiva della malattia con ricadute frequenti. I pazienti che soddisfano criteri specifici indicativi di progressione devono essere trattati, mentre quelli asintomatici con una bassa carica di malattia vengono solitamente seguiti con un approccio di monitoraggio attivo.